by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Субепителна муцинозна корнеална дистрофија (СМЦД) е доста ретка форма на површна корнеална дистрофија која се карактеризира со чести и повторливи ерозии на рожницата во првата декада од животот, со прогресивна загуба на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Конгенитален дефект на синтеза на жолчната киселина тип 4 (БАС дефект тип 4) е аномалија на синтезата на жолчната киселина карактеризирана со блага холестатска болест на црниот дроб, малапсорпција на масти и / или невролошка...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција 2q32q33 е неодамна опишан синдром кој се карактеризира со варијабилен фенотип и вклучува среден до сериозно тежок интелектуален дефицит, значајно одложување на говорот, константни тешкотии при хранење, ретардација на раст и дисморфични...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Шинцел – Гиедион синдром (СГС) е синдром на ектодермална дисплазија која воглавно се карактеризира со изразен фацијален дисморфизам, хидронефроза, сериозен застој во развој, типични скелетни малформации и генитални и срцеви...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Инфантилна билатерална стријатална некроза (ИБСН) содржи неколку синдроми на билатерална симетрична сунѓереста дегенерација на каудате нуклеус, путамен и глобус палидус, кои се карактеризираат со развојна регресија, хореоатетоза и дистонија која прогресира до...
