by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Шинцел фокомелија синдром, исто се нарекува и екстремитети/карлица хипоплазија/аплазија синдром, и се карактеризира со скелетни малформации кои влијаат на улна, карлични коски, фибули и фемор. Бидејќи фенотипот е сличен на опишаната малформација на синдромот познат...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Примарна семејна полицитемија е наследно хематолошко нарушување кое се јавува како резултат на мутации во рецепторот на еритропоетинот (ЕПО). Се карактеризира со покачена апсолутна маса на црвени крвни клетки, предизвикана од неконтролирано производство на црвени...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на кратко ребро-полидактилија (СРПС), Бемер-Лангеров тип е исклучително редок вид на СРПС кој се развива пренатално или веднаш по раѓањето. Се карактеризира со краток и тесен граден кош со хоризонтално ориентирани ребра. Останати карактеристики на коските...
