Недостаток на аденилосукцинатна лијаза

Недостаток на аденилосукцинатна лијаза (дефицит на АДСЛ) е заболување на метаболизмот на пурин кое се карактеризира со интелектуален дисабилитет, психомоторен застој и/или регресија, напади и аутистични...

Фон Вилебрандова болест тип 2Б

Фон Вилебрандова болест тип 2Б (тип Б ФВБ) е подвид на ФВБ тип 2, кој се карактеризира со пореметување на крварењето поврзано со зголемување во афинитетот на Вилебранд факторот за тромбоцити. Оваа аномалија води до спонтано врзување на ФВБ мултимерите со висока...