Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки

Дезмопластичен тумор со мали кружни клетки е агресивен рак на мекото ткиво кој типично настанува во серозно постелените површини на абдоминалниот или пелвичниот перитонеум и се шири на оментумот, лимфните јазли и хематогено се дисеминира, особено до црниот дроб....

Семеен меланом

Семеен/ фамилијален меланом (ФМ) е ретка наследна форма на меланом која се карактеризира со развој на хистолошки потврден меланом во прво или второ колено на роднини или повеќе роднини во едно погодено...

Расцепена дланка, унилатерално

Расцепена дланка, унилатерално, е редок несиндромски дефект на редукција на екстремитетите, клинички и генетски хетероген, карактеризиран со унилатерално недоволно развивање или отсуство на централните зраци на автоподот, со отсуство на сите, или само некои, од...

Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии

Синдром на микроцефалија – албинизам – дигитални аномалии е доста редок синдром кој се поврзува со микроцефалија, микрогнатија, окулокутан албинизам, хипоплазија на дисталниот фаланкс на прстите и агенеза на дисталниот крај на десниот голем...

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д

Шарко – Мари – Тут болест тип 1 Д (ЦМТ1Д) е форма на ЦМТ 1 предизвикана од мутации на EGR2 генот (10q21.1), со варијабилна сериозност и возраст на почеток од раѓање до зрела возраст. Обично се појавува со абнормалности во одот, прогресивно слабеење и...