Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 20

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 20 (СПГ 20) е тип на комплексна наследна спастична параплегија која се карактеризира со почеток во детство на прогресивна спастична парапареза поврзана со дистална амиотрофија, псевдобулбарна парализа, доцнење на моторен и...

Циста на назолакримален канал

Циста на назолакримален канал опишува унилатерална и билатерална конгенитална циста на назолакрималниот канал, која скоро секогаш е поврзана со дакриоцистоцела, и обично се појавува при раѓање или после неколку недели (многу ретко во зрела возраст). Појавата е како...

Комбинирана имунодефициенција поради дисфункција на каналот CRAC (ЦРАЦ)

Комбинирана имунодефициенција (ЦИД) поради ослободување на активиран Ца2+, поради дисфункција на каналот Ца2+CRAC (ЦРАЦ) е форма на ЦИД која се карактеризира со повторливи инфекции, автоимуност, конгенитална миопатија и ектодермална дисплазија. Се состои од два...