by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Окуларна моторна апраксија, Коган тип се карактеризира со нарушување на доброволни хоризонтални движења на очите и компензирачко вртење на главата. Досега се опишани околу 50 случаи. Окуломоторните појави имаат тендеција да се подобрат со тек на време, но синдромот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на блефарофимоза – птоза – езотропија – синдактилија – низок раст, се карактеризира со поврзаност на блефарофимоза и птоза, В-езотропија, и слабост на ектраокуларните и фронталните мускули со синдактилија на палците на нозете, низок...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ДК1-ЦДГ се карактеризира со мускулна хипотонија и ихтиоза. Опишана е кај 4 деца од две консангвини семејства. Сите погодени деца умреле за време на рана доенечка возраст, а кај две се формирала проширена кардиомиопатија. Синдромот е предизвикан од недостаток на...
