Полидактилија на показалец

Полидактилија на показалец или ППД3 е форма на преаксијална полидактилија на прстите (види овој термин), односно синдром на малформација на екстремитетите, каде што палецот е заменет со еден или пак два трифалангеални прсти со дерматоглифични карактеристики специфични...

Стург Вебер синдром

Стург Вебер синдром е ретко конгенитално неврокутано нарушување кое се карактеризира со малформации на крвните садови на лицето и/или церебрални и окуларни ипсилатерални васкуларни малформации кои резултираат со променливи степени на окуларни (очни) и невролошки...

Филипи синдром

Синдромот Филипи се карактеризира со микроцефалија, синдактилија на кожата на прстите, интелектуален дефицит, ретардација во растот и карактеристичен изглед на лицето (висок и широк назален мост, тенки носни крила, микрогнатија и високо поставена линија на косата)....

Наследна епизодична атаксија

Наследната епизодна атаксија (ЕА) претставува група на невролошки нарушувања која се карактеризира со повторливи епизоди на атаксија и вртоглавица кои можат да бидат прогресивни. Слабоста, дистонијата и атаксијата понекогаш се присутни во интерикталниот период. Седум...