Х-врзана интелектуална попреченост, Тарнер тип

Х-врзана интелектуална попреченост, Тарнер тип се карактеризира со умерен до тежок интелектуален дефицит кај машки и умерен интелектуален дефицит кај женски. Опишана е кај 14 членови од 4 генерации на едно семејство. Пријавена е макроцефалија, а може да биде присутна...

Вилијамс синдром

Вилијамс синдром е ретко генетско мултисистемско невроразвојно нарушување, кое се карактеризира со изразен изглед на лицето, срцеви аномалии (најчесто суправалвуларна аортна стеноза), когнитивни и развојни абнормалности и абнормалности на сврзното ткиво (како што се...

Преаксијална полидактилија на прсти

Преаксијална полидактилија на прсти е синдром на малформација на ектремитетите кој се карактеризира со прикачувањето на дополнителен прст на првиот прст. Дефинирани се 4 типови: Тип I (ППД1 или полидактилија на бифалангеален палец), кој покажува дупликација на една...

Семејна аваскуларна некроза на главата на фемурот

Аваскуларна некроза на главата на фемурот (АНФХ) е тешка онеспособувачка болест која се карактеризира со прогресивна болка во препони, закривен од, скратување на должината на ногата, колапс на субхондралната коска, ограничување на функцијата на колкот, а на крај и...