Мултипла ендокрина неоплазија тип 1

Мултипла ендокрина неоплазија тип 1 (МЕН) е честа форма на МЕН, редок наследен синдром на рак, што се карактеризира со развој на невроендокрини тумори на паратироидната жлезда, панкреасот и предната хипофиза, а помалку често на адреналната кортикална жлезда, со...

Нефрогенски дијабетес инсипидус

Нефрогенски дијабетес инсипидус (НДИ) се карактеризира со полиурија, повторливи периоди на треска, запек и акутна хипернатремичка дехидрација после породување што може да предизвика невролошки последици. Полиуријата кај деца може да премине преку 10...

Прелингвална несиндромска генетска глувост

Прелингвална несиндромска генетска глувост е ретка, генетски висока хетерогена оториноларинголошка болест што резултира од аномалии на внатрешното и/или средното уво или слушниот нерв. Типично се карактеризира со двострана, тешка до длабока загуба на слух (средно...