Синдром на фетален цитомегаловирус

Синдром на фетален цитомегаловирус (ЦМВ) е фетопатија која веројатно е да се појави кога бремена жена инфицирана со ЦМВ го пренесува вирусот ин утеро. Децата родени со конгенитална ЦМВ инфексција може да имаат хепатомегалија, спленомегалија, жолтица, пневмонитис,...

Поландов синдром

Поландов синдром е обележан со еднострано отсуство на хипоплазија на мускулот пекторалис мајор (најчесто го зафаќа стернокосталниот дел) и променлив степен на ипсилатерални аномалии на дланката, вклучувајќи...

Хронична прогресивна надворешна офталмоплегија со почеток во зрелост со митохондријална миопатија

Хронична прогресивна надворешна офталмоплегија со почеток во зрелост со митохондријална миопатија е ретка митохондријална болест која се карактеризира со прогресивна надворешна офталмоплегија со почеток во зрелост, нетолеранција на вежбање, мускулна слабост,...

Синдром на наследна постојаност на фетален хемоглобин-бета таласемија

Наследната постојаност на фетален хемоглобин (ХПФХ) поврзана со бета-таласемија, се карактеризира со високи нивоа на хемоглобин (Хб) Ф и зголемен број на клетки кои содржат фетален...

Редуктивна миопатија

Редуктивна миопатија (РБМ) е ретко нарушување на мускулите кое е обележано со прогресивна мускулна слабост и со присуството на карактеристични инклузивни тела во погодените мускулни...