Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на хидроцефалија-висок раст-лабавост на зглобовите е синдром на повеќекратни конгенитални аномалии кој е опишан кај 2 сестри. Се карактеризира со присуството на хидроцефалус (со почеток во доба на доенче), висок раст, лабавост на зглобови и тораколумбарна...

КИД синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на кератитис (и сличен на хистрикс) ихтиоза глувост (КИД/ХИД) е ретко конгенитално ектодермално нарушување кое се карактеризира со васкуларизирачки кератитис, хиперкератотични кожни лезии и загуба на...