Автоимун лимфопролиферативен синдром

Автоимун лимфопролиферативен синдром (АЛПС) е ретко, наследено нарушување кое се карактеризира со немалигна лимфопролиферација, мултилозни цитопении и доживотен зголемен ризик од Хочкин и нон-Хочкин...

Јувенилна Пагет болест

Јувенилна Пагет болест е многу ретка форма на Пагет болест на коските, која се карактеризира со генерално зголемување на обртот на коските со зголемена ресорпција и депозиција на коските, што резултира со кортикално и трабекуларно задебелување. Клинички се презентира...

Епизодична атаксија тип 1

Епизодична атаксија тип 1 (ЕА1) е честа форма на наследна епизодична атаксија (ЕА), која се карактеризира со кратки епизоди на атаксија и постојана интериктална...