by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Брахиолмија, рецесивен тип, е форма на брахиолмија, група на ретки генетски скелетни нарушувања, што се карактеризира со низок раст и краток труп со платиспондилија и сколиоза. Непроѕирностите на рожницата и предвремените калцификации на ребрената ‘рскавица се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Комбиниран дефект на оксидативна фосфорилација тип 13 е ретка митохондријална болест поради дефект во митохондријалната протеин синтеза, кој се карактеризира со нормален ран развој проследен со ненадеен почеток во доба на доенче, со лошо хранење, дисфагија, трункална...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на пурин нуклеозид фосфорилаза (ПНП) е нарушување на метаболизмот на пурин што се карактеризира со прогресивна имунодефициенција што води до повторливи и опортунистички инфекции, автоимуност и малигност како и невролошки...
