Глувост-краниофацијален синдром

Глувост-краниофацијален синдром се карактеризира со поврзувањето на конгениталната загуба на слух и фацијалниот дисморфизам (асиметрија на лицето, широк носен корен и мало носно крило). Опишан е кај 2 членови (татко и ќерка) на едно еврејско семејство. Беше забележана...