Рана миоклона енцефалопатија

Рана миоклона енцефалопатија (ЕМЕ) клинички се карактеризира со почеток на фрагментарен миоклонус кој се појавува во првата година од животот, и е често поврзувана со ератични фокални напади и шаблон на супресивно-избувнување на...

Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии

Ихтиоза- синдром на орални и дигитални аномалиии се карактеризира со ихтиоза, необично лице (мала уста со тенка горма усна и долна усна со средна бразда) и дигитални аномалии (стеснети прсти сонедостаток на дистални флексиони набори и широк проред меѓу вторите и...