by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Изовалерична ацидемија (ИВА) е автосомна рецесивна наследна органска ацидурија, која се карактеризира со недостаток на изовалерил-ЦоА дехидрогеназа, која има широка клиничка варијабилност и може да се појави кај доенчиња со акутни манифестирања на повраќање, неуспех...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Повеќекратна остеохондромаза (МО) се карактеризира со развој на 2 или повеќе коскени израстоци покриени со рскавица (остеохондроза) на долгите...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на глауком-ектопија-микросферофакија-вкочанетот на зглобови-низок раст се карактеризира со прогресивна вкочанетост на зглобовите, низок раст и дислокација на леќите. Опишана е кај 3 членови на едно семејство (дедо, негова ќерка, и внук). Веројатно се...
