Окуломаксилофасцијална дисостоза

Окуломаксилофасцијална дисостоза е ретко генетско коскено нарушување, кое се карактеризира со низок раст, абнормалности на орбитален регион и очни абнормалности (пр асиметрични орбити, анофталмија, палпебрални фисури во форма на надолна линија и С-форма, ретки...

Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип

Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип (БДЛХ) е смртоносна коскена дисплазија која се карактеризира при раѓање со мала тежина на раѓање, ризомеличен џуџест раст, свиткана фемора и кратки гради кои предизвикуваат асфиксија. Опишана е кај 3 браќа и сестри од здрави...