by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип, се карактеризира со нерамномерен мал раст на трупот, пектус каринатум, кратки раце, кратки и широки дланки, кратки метатарзали, рамни и широки стапала, кокса вара, гену валгум, остеоартритис, артроза и умерено до тешко...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Коскена дисплазија, смртоносен Холмгрен тип (БДЛХ) е смртоносна коскена дисплазија која се карактеризира при раѓање со мала тежина на раѓање, ризомеличен џуџест раст, свиткана фемора и кратки гради кои предизвикуваат асфиксија. Опишана е кај 3 браќа и сестри од здрави...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна рецесивна мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас тип 2О (ЛГМД2О) е форма на мускулна дистрофија на екстремитетите и карличниот појас која се карактеризира со почеток во детството или адолесценцијата со брзо прогресивна слабост на мускулите...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Урахален дивертикулум е најредок тип на конгенитална аномалија на урахусот која резултира од неуспехот на дисталниот урахус да се затвори на местото на поврзаност со мочниот меур, кој е обично асимптоматски, но може да се поврзи со повторувачки инфекции на уринарниот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Супрабазална епидермолизис булоза симплекс е подтип на наследна епидермолизис булоза симплекс и се состои од група на клинички и генетски хетерогени состојби, со фенотип во опсег од благ со тежок, првично карактеризиран како инфантилни, локализирани или...
