Окуломаксилофасцијална дисостоза

Окуломаксилофасцијална дисостоза е ретко генетско коскено нарушување, кое се карактеризира со низок раст, абнормалности на орбитален регион и очни абнормалности (пр асиметрични орбити, анофталмија, палпебрални фисури во форма на надолна линија и С-форма, ретки...

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип

Спондилоепиметафизеална дисплазија, Ирапа тип, се карактеризира со нерамномерен мал раст на трупот, пектус каринатум, кратки раце, кратки и широки дланки, кратки метатарзали, рамни и широки стапала, кокса вара, гену валгум, остеоартритис, артроза и умерено до тешко...