Фамилијална назална ацилија

Фамилијална назална ацилија е ретка генетска орториноларинголошка болест која се карактеризира со респираторен морбидитет поради недостаток на цилии на епителните клетки на респираторниот тракт. Болеста се манифестира од раѓање со респираторен дистрес, неонатална...

Фон Хипел-Линдо болест

Фон Хипел-Линдо болест е фамилијална предиспозиција за рак поврзана со различни малигни и бенигни неоплазми, најчесто ретинален, церебеларен и спинален хемангиобластом, рак на ренални клетки и...

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л

Автосомно рецесивна мускулна дистрофија на екстремитети и рамено карличен појас, тип 2Л е форма на мускулна дистрофија која се карактеризира со почеток во зрело доба (од 11 до 51 година), со воглавно проксимална слабост на долни екстремитети, и отежната состојба на...