Пиебалдизам

Пиебалдизам е ретко конгенитално пореметување на кожата кое се карактеризира со присуство на хипопигментирани и депигментирани делови на кожата (леукодерма) на различни делови на телото, најчесто на челото, градите, стомакот, надлактиците и долните екстремитети, кои...

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26

Автосомно рецесивна спастична параплегија тип 26 е редок, сложен тип на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со појава на прогресивна спастична параплегија во детство/тинејџерство (2 до 19 години), воглавно со благи до умерени когнитивни оштетувања и...

Ричиери Коста Переира синдром

Ричиери Коста Переира синдром се карактеризира со низок раст, Робинова секвенца, расцеп на мандибулата, пре/постаксијални аномалии на дланки (и хипопластични палци) и клубско стапало. Опишан е кај 14 бразилски семејства и еден неповрзан француски пациент. Забележани...