by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромот на спиноцеребеларна атаксија-дисморфизам е обележан со карактеристично лице поврзано со дизартрија, одложен психомоторен развој, атаксија, сколиоза и деформитети на стапала. Опишани се 3 случаи, а преносот изгледа дека е автосомно...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипотрихоза симплекс (ХС), или наследна хипотрихоза симплекс (ХХС), се карактеризира со намалена влакнетост на скалпот и телото (со ретки, танки и кратки влакна) во отсуство на други...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија со почеток во доенечко доба (ИОСЦА) е наследно невролошко нарушување со рано и тешко зафаќање на периферниот и централниот нервен систем. Опишана е само кај семејства од финско...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семејна примарна хипомагнеземија со нормокалциурија и нормокалцемија (ФПХНН) е форма на семејна примарна хипомагнеземија (ФПХ), која се карактеризира со ниски вредности на магнезиум (Mg) во серумот, но непристојно нормални вредности на Mg во урината (т.е. ренална...
