СЛЦ39А8-ЦДГ

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Гликозилација-ензимски процес при кој се додаваат гликани на протеини, липиди или други органски молекули.

Партингтон синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Партингтон синдром е форма на синдромска Х-поврзана ментална ретардација (С-ХЛМР), која се карактеризира со поврзаност на благ до умерен интелектуален дефицит, дизартрија и дистонични движења на рацете. Досега, во литературата се опишани помалку од 20 случаи....

Mиопатија кај Американските староседелци (Индијанци)

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Mиопатијата кај Американските староседелци (Индијанци) е невромускулно нарушување, кое се карактеризира со слабост, артрогрипоза, кифосколиоза, краток раст, расцеп на непцето, птоза и подложност кон малигна хипертермија за време на анестезија. Забелешки:...

Гликопротеиноза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Гликопротеиноза-болест на складирање во лизозомите, која влијае на гликопротеините, како резултат на дефекти во лизозомалната...