by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделеција на 20p12.3 е од неодамна опишан синдром кој се карактеризира со Волф-Паркинсон-Вајт синдром (види овој термин), варијабилно одложување во развојот и дисморфизам на лицето. Забелешки: Макроцефалија-зголемен обем на главата....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Пелвискапуларната дисплазија (Кузинов синдром) се карактеризира со поврзаност на дисплазија на епифизата, дварфизам и дисморфизам на лицето. Забелешки: Пелвис-карлица. Скапула-лопатка. Дисплазија-абнормалност во развојот. Епифизи-проширени краеви на коската....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Имуноглобулин-антитело. Гломерулонефритис-бубрежно заболување од воспалителна природа.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Троен А синдром е многу ретка мултисистемска болест која се карактеризира со инсуфициенција на надбубрежнате жлезди со недостаток на глукокортикоиди, ахалазија, алакрима, автономна дисфункција и невродегенерација. Забелешки: Ахалазија-дифузно моторно нарушување, кое...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Параплегија-моторна или сензитивна парализа на долната половина од телото.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дијафаноспондилодизостоза се карактеризира со отсутна осификација на телата на пршлените и сакрумот поврзана со варијабилни аномалии. Опишано е кај помалку од десет пациенти од различни семејства. Клиничките манифестации вклучуваат краток врат, краток широк граден...
