Дентова болест

Дентова болест е ретка генетска бубрежна тубуларна болест која се карактеризира со манифестации поради дисфункција на проксималниот тубул. Забелешки: Проксимален тубул-збир на бубрежни канали од нефронот кој води од Баумановата капсула до Хенлеовата петелка....

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуална попреченост, Фински тип

Синдром на прогресивна епилепсија-интелектуален дефицит, Фински тип (познат и како Северна епилепсија) е подтип на невронална цероидна липофусциноза (НЦЛ; видете го овој термин). Се карактеризира со епилептични напади, прогресивно опаѓање на интелектуалните капацитети...

Спинулозна триходисплазија поврзана со вирус

Спинулозна триходисплазија поврзана со вирус е ретка заразна болест на кожата која се карактеризира со развој на фоликуларни папули со кератински наслаги на различни делови од телото, претежно на лицето (нос, веѓи, ушни школки). Истата се должи на појава на инфекција...

Х-поврзана агамаглобулинемија

Х-поврзаната агамаглобулинемија (XЛА) е клинички варијабилна форма на изолирана агамаглобулинемија, односно наследно имунодефициентно нарушување (види овој термин). Се карактеризира со повторливи бактериски инфекции за време на детството кај заболените мажи....