Окулокутан албинизам;—;Окулокутаниот албинизам (OCA) вклучува група на наследни нарушувања во биосинтезата на меланинот. Се карактеризира со генерализирано намалување на пигментацијата во косата, кожата и очите, во комбинација со променливи наоди на очите, вклучително и нистагмус, намалена визуелна острина и фотофобија. Варијантите на овој синдром вклучуваат вклучуваат ОЦA1A (најтешка форма), ОЦA1Б, OЦA1-минимален пигмент (OЦA1-МП), OЦA1- чувствителен на температура (ОЦA1-ТС), ОЦA2, ОЦA3, ОЦA4, ОЦA5, ОЦA6 и ОЦA7 (видете ги овие термини). Забелешки: Албинизам-вродено отсуство на пигмент во кожата, косата и очите. Меланин-пигмент што им дава боја на кожата, косата и очите кај човекот. Фотофобија-чувствителност кон светлина, непријатност на очите при изложеност на светлина. Нистагмус-отсечени движења на очите. “

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Вродена мембранозна нефропатија поради алоимунизација на мајчината анти-неутрална ендопептидаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Вродената мембранозна нефропатија поради алоимунизација на мајчината анти-неутрална ендопептидаза (НЕП) (ЦМНЕПА) е гломеруларна болест која се карактеризира со тешка бубрежна инсуфициенција и нефротски синдром при раѓање, кои брзо се подобруваат во првите недели од...

Спинулозна триходисплазија поврзана со вирус

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Спинулозна триходисплазија поврзана со вирус е ретка заразна болест на кожата која се карактеризира со развој на фоликуларни папули со кератински наслаги на различни делови од телото, претежно на лицето (нос, веѓи, ушни школки). Истата се должи на појава на инфекција...

Х-поврзана агамаглобулинемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Х-поврзаната агамаглобулинемија (XЛА) е клинички варијабилна форма на изолирана агамаглобулинемија, односно наследно имунодефициентно нарушување (види овој термин). Се карактеризира со повторливи бактериски инфекции за време на детството кај заболените мажи....

Mетилмалонска ацидемија која не реагира на витамин Б12

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Mетилмалонската ацидемија која не реагира на витамин Б12 е вродена грешка во метаболизмот на витамин Б12 (кобаламин). Се карактеризира со повторливи кризи на кетоацидоза или минливо повраќање, дехидратација, хипотонија и интелектуален дефицит, што не реагираат на...