by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Грисели синдромот (ГС) се карактеризира со сребрено сив сјај на косата и хипопигментација на кожата. Може да биде поврзан со невролошко оштетување (тип 1), имунодефициенција (тип 2) или пак да биде изолиран (тип 3). Забелешки: Имунодефициенција-состојба при која...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: АТР-Х синдром-[алфа таласемија Х-поврзана интелектуална попреченост].
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Кардиофациокутаниот синдром (ЦФЦ) е РАСопатија која се карактеризира со краниофацијална дисморфологија, вродена срцева болест, дерматолошки абнормалности (најчесто хипекератотична кожа и ретка, кадрава коса), ретардација во растот и интелектуална попреченост....
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Забелешки: Полидактилија-зголемен број на прсти во однос на нормалниот.
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Брахидактилијата тип Ц (БДЦ) е многу ретка конгенитална малформација која се карактеризира со брахимезофалангија на палецот, средните и малите прсти, со хиперфалангија на палецот и средниот прст и скратување на првата метакарпална коска. Регистрирани се мал број на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
ГМ2 ганглиозидоза, варијантата Б или Tеј-Сексова болест се карактеризира со акумулација (насобирање) на Г2 ганглиозиди поради недостаток на хексосаминиза А. Забелешки: Ганглиозид-било од групата на сложени липиди кои се присутни во сивата материја на човечкиот мозок....
