Сандхофова болест

Сандхофова болест е лизозомално акумулирање од GM2 ганглиозидоза фамилијата кое се карактеризира со дегенерација на централниот нервен...

ИВИЦ (IVIC) синдром

IVIC синдром е особено редок синдром на генетска малформација, кој се карактеризира со аномалии на горните екстремитети (дефекти на радијалната страна од раката, фузија на карпалните коски), екстраокуларни моторни нарушувања и конгенитална, обострана, непрогресивна и...

Бронхопулмонална дисплазија

Бронхопулмонална дисплазија е хронична белодробна болест која е резултат од компликации кои се поврзани со повреда на белите дробови при третман на новороденечки белодробен дистрес синдром (види термини) кај предвремено родени новороденчиња со мала родилна тежина или...