Синдром на вродена остеогенeзис имперфекта-микроцефалија-катаракта

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на вродена остеогенезис имперфекта-микроцефалија-катаракта се карактеризира со повеќекратни фрактури во пренаталниот период, микроцефалија и билатерална катаракта. Опишано е кај три новороденчиња, од кои сите починале интраутерино или пак неколку часа по...

Синдром на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на нефропатија-глувост-хиперпаратироидизам се карактеризира со бубрежна инсуфициенција (слабост) без хематурија, хиперплазија на паратироидната жлезда и сензоневрална глувост. Опишано е кај пет деца на родители кои биле во крвно сродство. Начинот на...