Конгенитално заболување на гликосилација со епилепсија како главна карактеристика

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Заболување поврзано со генетска подложност

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Лусофорична дисфагија

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Конгенитална плетечка ентеропатија

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Конгенитална плетечка ентеропатија е ретка конгенитална ентеропатија која се појавува со ран почеток и сериозна дијареја која води до неповратно оштетување на...

Парцијална дупликација на хромозом 19

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

—

Синдром на неонатален дијабет-конгенитален хипотироидизам-конгенитален глауком-фиброза на црн дроб-полицистични бубрези

by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот поврзува нeонатален дијабет, конгенитален хипотироидизам, конгенитален глауком, патологија на црниот дрoб која се развива во фиброза и полицистични бубрези. Овој синдром е опишан кај двaјца браќа или сестри. Опишани се две други фамилии со нецелосна форма на...