Пикнодизостоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Забелешки: Пикнодизостоза-болест на лизозомско складирање во коските предизвикана од мутација во генот што го кодира ензимот катепсин...

Автозомно доминантна спастична параплегија тип 36

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Автозомната доминантна спастична параплегија тип 36 (СПГ36) е комплексна форма на наследна спастична параплегија, која се карактеризира со почеток во детството или зрелоста во вид на прогресивна спастична параплегија (спастичен од, спастичност, слабост на долните...

Жубер синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Жубер синдром (ЖС) се карактеризира со вродена малформација на мозочното стебло и агенеза или хипоплазија на церебеларниот вермис, што доведува до абнормален начин на дишење, нистагмус, хипотонија, атаксија и одложен развој на моторни вештини. Забелешки: Церебеларен...