Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром на мегалокорнеја-интелектуална попреченост е редок синдром на интелектуална попреченост кој најчесто се карактеризира со мегалокорнеја, конгенитална хипотонија, различни степени на интелектуална попреченост, психомоторен/развоен застој, напади и благ фацијален...

Синдром на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдромот на Х-врзана интелектуална попреченост-хипогамаглобулинемија-прогресивно невролошко влошување се карактеризира со умерен интелектуален дефицит, двострани единечни палмарни набори, напади, променлива хипогамаглобулинемија и карактеристични својства (синофрис,...

Питерс аномалија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Питерс аномалија (ПА) е конгенитално нарушување на непроѕирноста на рожницата, а се карактеризира со централен леуком на рожницата кој ја опструира зеницата, што води до загуба на вид како и отсуство на постериорната корнеална строма и Десемеј...