by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Спиноцеребеларна атаксија тип 17 (СЦА17) е редок подтип на автосомно доминантна атаксија тип 1 (АДЦА тип 1). Се карактеризира со променлива клиничка слика која може да опфати деменција, психијатриски пореметувања, паркинсонизам, дистонија, хореја, спастичност и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на микроделецја 2р21 се состои од цистинурија, неонатални епи напади, хипотонија, тежок застој во развој и дисморфизам на лице и лактатна...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Наследно мозочно крварење со амилоидоза, Арктички тип, е форма на ХЦХВА која се карактеризира со почеток во возраст од 54 до 61 година, и со прогресивна Алцхајмерова болест – како деменција, без интрацеребрални...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Фамилијална ладна уртикарија (ФЦАС) е благ облик на периодичен синдром поврзан со криопирин (КАПС) и се карактеризира со повторливи епизоди на осип како кај утрикарија кој е предизвикан од изложување на ладно поврзано со ниско-степенеста треска, генерална малаксаност,...
