by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на МекЛеод невроакантоцитоза (МЛС) е форма на невроакантоцитоза, а клинички се карактеризира со фенотип што наликува на Хантингтонова болест со нарушување на неволни хиперкинетички движења, психијатриски манифестации и когнитивни измени, а биохемиски се...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хипертрофија на долните екстремитети е редок, генетски, несиндромски развоен дефект за време на ембриогенезата, што се карактеризира со едностран или двостран прекумерен раст на долните екстремитети, вклучувајќи ги коските и/или меките ткива, а резултира со абнормално...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Паркинсонизам со деменција на Гваделуп се карактеризира со симетрична брадикинезија, претежно аксијална ригидност, постурална нестабилност со рани паѓања и когнитивен пад со изразени карактеристики на дисфункција на фронталниот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Алперс-Хатенлохер синдром (АХС) е цереброхепатопатија и ретка и тешка форма на синдром на деплеција на митохондријална ДНК (мтДНК), кој се карактеризира со тријадата на прогресивна развојна регресија, неминливи напади и откажување на црниот...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Голц синдромот, или фокална дермална хипоплазија, се карактеризира со полиморфно кутано нарушување и доста променливи аномалии кои ги зафаќаат очите, забите, скелетот и централниот нервен, уринарниот, гастроинтестиналниот и кардиоваскуларниот...
