Жубер синдром и поврзани нарушувања

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Жубер синдром (ЈС) и поврзани нарушувања (ЈСРД) се група на синдроми на застој во развој/повеќекратна конгенитална аномалија, во кои основната карактеристика е „моларен забен знак“ (МТС), сложена малформација на средина на мозокот-заден дел на мозокот, препознатлив на...

Легиус синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Легиус синдром, познат и како НФ1 синдром, е ретко генетско нарушување на пигментација на кожа, кое се карактеризира со повеќекратни кафе-о-ле („café-au-lait“) макули со или без аксиларни или ингвинални...