by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Дискретна папуларна лихен микседематоза е ретка хронична, бавно прогресивна форма на локализирана лихен микседематоза, која се карактеризира со развој на неколку до повеќе мали симетрични муцинозни папули во боја на кожата на екстремитетите и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на аргиназа е ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на амино киселината, кое клинички се карактеризира со променливи степени на хиперамонемија, што се развива од околу 3 годишна возраст и што води до прогресивен губиток на развојните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромска дијареја (СД), или трихо-хепато-ентеричен синдром (ТХЕ), е тешка конгенитална ентеропатија, која се манифестира како упорна дијареја во првиот месец од животот со неуспех во напредок и е поврзана со фацијален дисморфизам, абнормалности на влакната, а во...
