by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на аргиназа е ретко автосомно рецесивно нарушување на метаболизмот на амино киселината, кое клинички се карактеризира со променливи степени на хиперамонемија, што се развива од околу 3 годишна возраст и што води до прогресивен губиток на развојните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдромска дијареја (СД), или трихо-хепато-ентеричен синдром (ТХЕ), е тешка конгенитална ентеропатија, која се манифестира како упорна дијареја во првиот месец од животот со неуспех во напредок и е поврзана со фацијален дисморфизам, абнормалности на влакната, а во...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Самозацелувачка папуларна муциноза е ретка форма на локализирана лихен микседематоза што примарно се појавува кај деца и се каракатеризира со развој на муцинозни папули на различни делови од телото (лице, врат, труп и екстремитети) што спонтано се решаваат во рок од...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Перипартум кардиомиопатија (ППЦМ) е идиопатска потенцијално фатална форма на дилатативна кардиомиопатија што се развива за време на последниот месец од бременоста или во рок од 5 месеци после...
