Фибротеком на јајници

Фибротеком на јајници е ретка, бенигна, папочно-стромална неоплазма, со типично унилатерална локација во јајникот, што се карактеризира со мешани специфичности и на фибром и на теком. Пациентите може да се асимптоматски или може да имаат карлична/абдоминална болка...

Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Стивенсон тип

Х-поврзан интелектуален инвалидитет, Стивенсон тип се карактеризира со интелектуален дефицит, хипотонија, отсутни длабоки рефлекси на тетива, заострени прсти и прекумерни лакови на отисоци, гену валгум, карактеристично лице и мали заби. Опишан е кај 4 мажи од 2...

Синдром на холопрозенцефалија-хипокинезија-конгенитални контрактури

Синдром на холопрозенцефалија-хипокинезија е екстремно ретка и фатална малформација на централниот нервен систем што се појавува за време на ембриогенеза, пренатално се презентира со холопрозенцефалија и фетална хипокинезија како главни карактеристики. Други...