by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Болест на невронална интрануклеарна инклузија (НИИД) е многу ретко мултисистемско невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со присуството на еосинофилни интрануклеарни инклузии во невронските и глијалните клетки и губење на...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на митохондријален трифункционален протеин (ТФП) е нарушување на оксидација на масните киселини, што се карактеризира со широк клинички спектар, почнувајќи од тешки неонатални манифестации вклучувајќи кардиомиопатија, хипогликемија, метаболичка ацидоза,...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Синдром на реверзибилна церебрална вазоконстрикција (РЦВС) е ретко цереброваскуларно нарушување кое се карактеризира со тешки главоболки со или без фокални невролошки дефицити или напади, и реверзибилна сегментална и мултифокална вазоконстрикција на церебралните...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Карносинемија е многу ретко наследено нарушување што се презентира со недостаток на карносиназа во серумот.
