Ито хипомеланоза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Хипомеланоза на Ито (ХИ) е мултисистемска неврокутана состојба со хипопигментирани кожни лезии покрај Блашко линиите.

Недостаток на пируват карбоксилаза

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Недостаток на пируват карбоксилаза (ПЦ) е ретко неврометаболичко нарушување кое се карактеризира со метаболичка ацидоза, неуспех во напредок, застој во развој и повторливи напади во рана возраст кај тешко погодени...