Неонатална ихтиоза – склерозен холангитис синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Неонатална ихтиоза-склерозен холангитис (НИСЦХ синдром) е доста редок комплекс ихтиоза синдром кој се карактеризира со хипотрихоза на скалпот, алопеција која остава лузни, ихтиоза и склерозен...

Прогресивна нефлуентна афазија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Прогресивна нефлуентна афазија (ПФНА) е форма на фронтотемпорална деменција, која се карактеризира со аграматизам, отежнат говор, алексија, и аграфија, често придружени со апраксија на говорот. Разбирањето на јазикот е релативно...

Синдром со остеогенезис имперфекта-ретинопатија-напади-интелектуален дисабилитет

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром со остеогенезис имперфекта-ретинопатија- епи напади-интелектуален дисабилитет, се карактеризира со остеогенезис имперфекта, црвливи коски, оптичка атрофија, ретинопатија, епи напади и сериозно тежок застој во развој. Опишан е кај двајца браќа родени од...