Халерман Штрајф синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Халерман -Штрајф синдром е редок генетски синдром кој се карактеризира со абнормалности на глава и лице, како лице што наликува на птица (со нос како клун и третогнатија), хипопластична мандибла, брахицефалија со челно издигнување, забни абнормалности (отсуство на...

Митохондријално оксидативно нарушување на фосфорилација поради аномалии во нуклеарната ДНК

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Митохондријално оксидативно нарушување на фосфорилација поради аномалии во нуклеарната ДНК е група на клинички хетерогени болести, обично дефинирани со недостаток на клеточна енергија после оштетувања на оксидативна фосфорилација, која е последица на патогени мутации...

Синдром кој наликува на артрогриопсија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Синдром кој наликува на артрогриопсија исто така пзонат како Кускоквим заболување е многу ретко конгенитално заболување со контрактури, кое се среќава само кај Јуп`ик ескими кои се среќаваат во регионот на реката Кускоквим во Аљаска и се карактеризира со многубројни...