by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на гуанидиноацетат метилтрансфераза (ГАМТ) е синдром на недостаток на креатин, кој се карактеризира со глобално одложување на развојот.интелектуална попреченост (ДД/ИД), изразено доцнење на говорот, аутистични/хиперактивни нарушувања на однесување, напади и...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Семеен везикоуретерален рефлукс е ретка, несиндромска малформација на урогениталниот тракт, што се карактеризира со семејното појавување на ретрограден тек на урина од мочниот меур во уретерот, а понекогаш и бубрезите. Пациентите може да се асимптоматични, или може да...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Чумата е тешка бактериска инфекција предизвикана од Грам-негативната бактерија Јерсиниа пестис (Yersinia pestis).
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Недостаток на фактор VII (ФVII) е ретка наследна хеморагична болест која е предизвикана од намалението или отсуството на овој коагулациски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Решеткаста корнеална дистрофија тип I (ЛЦДI) е честа форма на стромална корнеална дистрофија која се карактеризира со мрежа на деликатни испреплетени разгранети филаментни непроѕирности во рожницата со прогресивно оштетување на видот и без системски...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ердхајм-Честер болест (ЕЦД), не-Лангерхансова форма на хистиоцитоза, е мултисистемска болест, која се карактеризира со различни манифестации, како што се зафаќање на скелетот со болка во коските, егзофталмос, дијабетес инсипидус, оштетување на бубрезите и централниот...
