Идиопатска дилатација на пулмоналната артерија

Идиопатска дилатација на пулмоналната артерија е редок развоен дефект за време на ембриогенезата, што се карактеризира со дилатација на главната пулмонална артерија, со или без дилатација на десните и левите пулмонални гранки, а не се препишува на ниедна друга срцева,...

Миосклероза

Миосклероза е ретка, генетска, недистрофична миопатија, која се карактеризира со рани, дифузни, прогресивни контракктури на мускулите и зглобовите што резултираат со тешко ограничување на движењето на аксијалните, проксималните и дисталните зглобови, потешкотии во...

Д-глицеринска ацидурија

Д-глицеринска ацидурија е метаболичко нарушување кое се карактеризира со екскреција на Д-глицеринска киселина. Опишана е кај неколку пациенти. Клиничките наоди вклучуваат прогресивно невролошко оштетување, хипотонија, напади, неуспех во напредување и метаболичка...