by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Ненс-Хоран синдром (НХС) се карактеризира со поврзувањето на конгенитална катаракта со микрокорнеја, дентални аномалии и фацијален дисморфизам кај машките...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира на тетрахидробиоптерин (хиперфенилаланинемија/фенилкетонурија што реагира наБХ4) е форма на фенилкетонурија (ПКУ), вродена грешка на метаболизмот на амино киселините, што се карактеризира со благи до умерени симптоми...
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
—
by Radmin | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized
Автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас тип 1Ц (ЛГМД1Ц) е подтип на автосомна доминантна мускулна дистрофија на екстремитети-карлично рамен појас, која се карактеризира со почеток од детство до зрелост на прогресивна блага до...
