Примарна цилијарна дискинезија

Примарна цилијарна дискинезија (ПЦД) е ретко, генетско хетерогено, примарно респираторно нарушување кое се карактеризира со хронична болест на горниот и долниот респираторен тракт. Приближно половина од пациентите имаат дефект на латералноста на органот (ситус...

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип А

Лизенцефалија со церебеларна хипоплазија тип А (ЛЦХа) е форма на лизенцефалија со церебеларна хипоплазија која опфаќа класична лизенцефалија со задебелена кортикална сива маса, со или без воочлив градиент, градиент со постериорно преовладување или градиент со...

Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип

Спондилоепифизеална дисплазија, Канту тип е исклучително редок тип на спондилоепифизеална дисплазија, до денес опишана кај 5 пациенти. Се карактеризира со клинички знаци вклучувајќи низок раст, невообичаено лице со блефарофимоза, нагорни очи, густи веѓи и трепки, груб...