Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата

Дистрофија на чепчиња (клетка) со зголемен одговор (активност) на стапчињата е наследна ретинопатија, со почеток во прва или втора декада од животот и се карактеризира со слаба острина на видот (поради централен скотом*), фотофобија, тешка дисхроматопсија и повремено...

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас која се караткеризира со бавен прогреивен почеток, проксимална слабост на карличниот појас, без никаква или минимална зафатеност на...