Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д

Автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас тип 1Д е подтип на автосомно доминантна мускулна дистрофија на рамениот појас која се караткеризира со бавен прогреивен почеток, проксимална слабост на карличниот појас, без никаква или минимална зафатеност на...

Дистрофија на чепчиња со зголемен одговор на стапчињата

Дистрофија на чепчиња (клетка) со зголемен одговор (активност) на стапчињата е наследна ретинопатија, со почеток во прва или втора декада од животот и се карактеризира со слаба острина на видот (поради централен скотом*), фотофобија, тешка дисхроматопсија и повремено...