Симфалангизам со повеќекратни аномалии на дланки и стапала

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Симфалангизам со повеќекратни аномалии на дланки и стапала е екстремно редок синдром кој е опишан кај едно семејство и се карактеризира со проксимален симфалангизам и повеќекратни нарушувања на дланки и стапала како синдактилија, клинодактилија, хипоплазија,...

Пери синдром

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Пери синдром е ретко наследно невродегенеративно нарушување кое се карактеризира со брз прогрес и ран почеток на паркинсонизам, централна хиповентилација, загуба на тежина, несоница и...

Бартер синдром со хипокалцемија

by | Мар 31, 2023 | Bolesti MK, Uncategorized

Бартер синдром со хипокалцемија е вид на Бартер синдром кој се карактеризира со хипокалцемија, хипомагнеземија и хипопаратироидизам заедно со карактеристики на Хенлеова јамка (полиурија, хипокалемија, лакалоза, зголемени нивоа на плазма ренин и адостерон, низок крвен...