Бартер синдром со хипокалцемија

Бартер синдром со хипокалцемија е вид на Бартер синдром кој се карактеризира со хипокалцемија, хипомагнеземија и хипопаратироидизам заедно со карактеристики на Хенлеова јамка (полиурија, хипокалемија, лакалоза, зголемени нивоа на плазма ренин и адостерон, низок крвен...

Синдром на кратки петти метакарпали и оптпорност на инсулин

Синдром на кратки петти метакарпали и оптпорност на инсулин се карактеризира со двострано скратување на петтиот прст и петтиот метакарпал. Опишана е кај неколку членови на едно семејство. Некои членови на семејството имаа и сфероцитоза и отпорност на инсулин....

СКАРФ синдром

СКАРФ синдром се карактеризира со поврзување на скелетни абнормалности, кутис лакса, краниостеноза, двосмислени гениталии, психомоторна ретардација и абнормалности на лицето. Засега, опишан е кај две машки лица кои се први братучеди по мајка. Се претпоставува дека се...